Trombastenia de Glanzmann desde el nacimiento: diagnóstico temprano y seguimiento clínico en una paciente con sangrado persistente

Resumen

ANTECEDENTES: La trombastenia de Glanzmann es una trombopatía hereditaria originada por la deficiencia o disfunción del complejo αIIbβ3, que es decisivo para la agregación plaquetaria mediada por fibrinógeno. Esta enfermedad se manifiesta típicamente con sangrados mucocutáneos desde etapas tempranas de la vida, con estudios de laboratorio de rutina dentro de los valores normales.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 21 años con antecedentes de sangrado desde el nacimiento, cuyo primer episodio fue una hemorragia prolongada tras la administración de vitamina K intramuscular. Los estudios iniciales descartaron trombocitopenia y déficit del factor de Von Willebrand, mientras que la citometría de flujo reveló ausencia de CD41 y CD61, lo que confirmó el diagnóstico de trombastenia de Glanzmann.

CONCLUSIONES: La trombastenia de Glanzmann, aunque poco frecuente, debe sospecharse en pacientes con sangrados persistentes y estudios de coagulación normales. El diagnóstico temprano mediante pruebas especializadas, como la citometría de flujo, es fundamental para una adecuada atención, especialmente en países con recursos limitados en los que el acceso a pruebas específicas puede retrasarse.

PALABRAS CLAVE: Trombastenia; hemorragia; citometría de flujo; glucoproteína plaquetaria; agregación plaquetaria.

Abstract

BACKGROUND: Glanzmann’s thrombasthenia is a hereditary thrombopathy caused by deficiency or dysfunction of the αIIbβ3 complex, which is essential for fibrinogen-mediated platelet aggregation. This condition typically presents with mucocutaneous bleeding from early life stages, with routine laboratory tests within normal limits.

CLINICAL CASE: A 21-year-old female patient with a history of bleeding since birth, whose first episode was a prolonged hemorrhage following intramuscular vitamin K administration. Initial studies ruled out thrombocytopenia and Von Willebrand factor deficiency, while flow cytometry revealed absence of CD41 and CD61, confirming the diagnosis of Glanzmann’s thrombasthenia.

CONCLUSIONS: Glanzmann’s thrombasthenia, although rare, should be suspected in patients with persistent bleeding and normal coagulation studies. Early diagnosis through specialized tests such as flow cytometry is essential for proper clinical management, particularly in low-resource settings where access to diagnostic tools may be limited.

KEYWORDS: Thrombasthenia; Hemorrhage; Flow cytometry; Platelet glycoprotein; Platelet aggregation.