Hemoglobinuria paroxística nocturna de larga evolución: desafíos terapéuticos

Resumen

ANTECEDENTES: La hemoglobinuria paroxística nocturna, también llamada síndrome de Marchiafava-Micheli, es un trastorno clonal que se manifiesta con anemia hemolítica intravascular por activación del complemento.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 30 años con hemoglobinuria paroxística nocturna de larga evolución, resistente a tratamiento convencional y con síndrome anémico severo (hemoglobina < 7 g/dL) y hemólisis masiva. Tras una complicación por hipoxia que requirió soporte ventilatorio, se administró eculizumab. La dosis estándar resultó insuficiente, por lo que precisó un ajuste ascendente a 1200 mg cada dos semanas para alcanzar estabilidad clínica y hematológica. A pesar de esto, la evolución se ha complicado por una trombosis venosa profunda y la necesidad de transfusiones periódicas, exacerbadas por un apego terapéutico subóptimo.

CONCLUSIÓN: El pronóstico de los pacientes con esta enfermedad es favorable si el tratamiento es el correcto; el tratamiento de los síntomas o solo de la anemia no es suficiente para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

PALABRAS CLAVE: Eculizumab; hemoglobinuria paroxística nocturna; síndrome de Marchiafava-Micheli; tratamiento.

Abstract

BACKGROUND: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, also known as Marchiafava-Micheli syndrome, is a clonal disorder characterized by intravascular hemolytic anemia due to complement activation.

CLINICAL CASE: A 30-year-old female patient with a long history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Her condition was refractory to conventional treatment, presenting with severe anemic syndrome (Hb < 7 g/dL) and massive hemolysis. Following a complication involving hypoxia that required ventilatory support, eculizumab was initiated. The standard dose proved insufficient, necessitating an upward adjustment to 1200 mg every two weeks to achieve clinical and hematological stability. Despite this, her course has been complicated by deep vein thrombosis and the need for periodic transfusions, exacerbated by suboptimal therapeutic adherence.

CONCLUSION: The prognosis of patients with this disease is favorable if the treatment is correct; treating the symptoms or only the anemia is not enough to improve the quality of life of patients.

KEYWORDS: Eculizumab; Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; Marchiafava-Micheli syndrome; Therapeutics.