Trombocitopenia neonatal aloinmunitaria y deficiencia congénita severa de proteína C

Resumen

ANTECEDENTES: La deficiencia congénita de proteína C es una causa poco frecuente de trombofilia hereditaria, sus síntomas clínicos típicos son la púrpura fulminante y la coagulación intravascular diseminada. La trombocitopenia neonatal aloinmunitaria es el resultado de la transferencia de anticuerpos maternos aloinmunitarios que actúan directamente contra antígenos heredados del padre presentes en las plaquetas fetales pero ausentes de las plaquetas maternas.

CASO CLÍNICO: Lactante femenina con diagnóstico de trombocitopenia neonatal aloinmunitaria y púrpura fulminante por déficit congénito de proteína C que inició con hematomas en todo el cuerpo y hemorragia intraparenquimatosa durante las primeras 48 horas de nacida. Se mantuvo con manifestaciones trombóticas y hemorrágicas graves a pesar del tratamiento con concentrado de plaquetas, altas dosis de gammaglobulina, plasma fresco congelado, concentrado de proteína C (Ceprotin) y heparina fraccionada. La evolución fue tórpida hasta el deceso.

CONCLUSIONES: La paciente padecía dos enfermedades hematológicas infrecuentes, que se manifestaron de la forma más grave; es la primera vez que esta concomitancia se comunica en Cuba.

PALABRAS CLAVE: Trombocitopenia neonatal aloinmunitaria; deficiencia de proteína C; púrpura fulminante.

Abstract

BACKGROUND: Congenital protein C deficiency is a rare cause of hereditary thrombophilia, its typical clinical symptoms are purpura fulminans and disseminated intravascular coagulation. Neonatal alloimmune thrombocytopenia is the result of the transfer of maternal alloantibodies that act directly against paternal antigens present on fetal platelets.

CLINICAL CASE: A female infant is presented with a diagnosis of neonatal alloimmune thrombocytopenia and purpura fulminans due to a congenital protein C deficiency that showed hematomas distributed throughout the body and intraparenchymal hemorrhage during the first 48 hours after birth. She remained with severe thrombotic and hemorrhagic manifestations despite treatment with platelet concentrate, high doses of gamma globulin, fresh frozen plasma, protein C concentrate (Ceprotin) and fractionated heparin. The evolution was torpid until death.

CONCLUSIONS: Two infrequent hematological diseases were concomitant in this patient, which manifested in the most serious form and it is the first time it has been reported in Cuba.

KEYWORDS: Neonatal alloimmune thrombocytopenia; Protein C deficiency; Purpura fulminans.