Hermansky-Pudlak syndrome.
Rev Hematol Mex. 2019 enero-marzo;20(1):49-53.
Betty Ramos, Julio Álvarez, Susan Sardinas, Silvia Vásquez
Servicio de Oncohematología. Hospital del Niño, La Paz, Bolivia.
Resumen
El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo oculocutáneo, disfunción plaquetaria asociada con hemorragia y defectos de almacenamiento lisosomal, que en algunos individuos produce fibrosis pulmonar, colitis granulomatosa, alteraciones renales o inmunodeficiencia. Se comunica el caso clínico de una adolescente con antecedente de hospitalizaciones repetitivas por epistaxis y rectorragias. En la última hospitalización ingresó con cuadro clínico de mayor intensidad con dolor y distensión abdominal, rectorragia y lipotimia, por lo que requirió terapia transfusional y antifibrinolíticos. Al examen físico destacó albinismo oculocutáneo, sin lesiones equimóticas ni hematomas. En 2016 fue diagnosticada con fibrosis pulmonar tratada con broncodilatadores. Los datos clínicos iniciales de albinismo oculocutáneo y diátesis hemorrágica es fundamental para la sospecha del síndrome de Hermansky-Pudlak, que debe confirmarse por la ausencia de gránulos delta en las plaquetas a través de microscopia electrónica. A pesar del conocimiento de los defectos genéticos, en la actualidad no existen enfoques terapéuticos o preventivos definitivos contra la fibrosis pulmonar con síndrome de Hermansky-Pudlak aparte del trasplante de pulmón.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Hermansky-Pudlak; albinismo; colitis granulomatosa; fibrosis pulmonar.
Abstract
Hermansky-Pudlak syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, platelet dysfunction associated with hemorrhage, and lysosomal storage defects; that in some individuals produces pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, renal alterations or immunodeficiency. This paper reports the case of a female adolescent, with a history of repetitive hospitalizations for epistaxis and rectal bleeding. In the last hospitalization, she was admitted with a more intense clinical picture with pain and abdominal distension, rectorrhagia and lipothymia; requiring transfusional and antifibrinolytic therapy. Physical examination emphasized oculocutaneous albinism, without ecchymotic lesions or bruises. In 2016 patient was diagnosed with pulmonary fibrosis treated with bronchodilators. The initial clinical manifestation of oculocutaneous albinism and hemorrhagic diathesis is fundamental for the suspicion of Hermansky-Pudlak syndrome, which must be confirmed by the absence of delta granules in the platelets through electron microscopy. Despite knowledge of genetic defects, there are currently no definitive therapeutic or preventive approaches for pulmonary fibrosis with Hermansky-Pudlak syndrome other than lung transplantation.
KEYWORDS: Hermansky-Pudlak syndrome; Albinism; Granulomatous colitis; Pulmonary fibrosis.
