Resumen
La anemia sideroblástica es un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o adquiridos; se caracteriza por sobrecarga patológica de depósitos de hierro en la mitocondria perinuclear de los eritroblastos que forman un anillo parcial o completo alrededor del núcleo. Se comunica el caso de un paciente de 10 años de edad, que fue referido a los tres meses de edad al servicio de Hematooncología pediátrica por padecer anemia microcítica, sin deficiencia de hierro, folatos ni vitamina B12. El aspirado de médula ósea a los tres meses de edad reportó aplasia de la serie roja, no se observaron blastos, relación eritroide mieloide de 1:2, tratado desde entonces con esteroides sin respuesta al tratamiento, por lo que se consideró que ese diagnóstico fue reflejo de anemia fisiológica que se observa entre los dos y tres meses de edad; la biopsia confirmó hueso normal. Se realizó un segundo aspirado de médula ósea a los siete años de edad en el que se aplicó tinción azul de Prusia que resultó positiva con la presencia de sideroblastos en anillo; actualmente con crecimiento y desarrollo adecuados para la edad, tratado con quelante de hierro, piridoxina y transfusiones crónicas sanguíneas con evaluación periódica de acumulación férrica tisular. La comunicación de este caso permite demostrar la importancia del buen estudio clínico del paciente y de la adecuada correlación de estudios de laboratorio para realizar un diagnóstico oportuno y acertado que permita iniciar el tratamiento efectivo y reducir de esa manera las complicaciones que pueda padecer el paciente, mejorando así su calidad de vida.
Palabras clave: anemia sideroblástica, eritroblastos, hierro, azul de Prusia.
Abstract
Sideroblastic anemia is a heterogeneous group of disorders that can be inherited or acquired characterized by a pathological overload of iron deposits in the perinuclear mitochondria of the erythroblasts, thus forming a partial or complete ring around the core forming the so-called ring sideroblasts in the bone marrow. This paper reports the case of a currently 10-year-old male patient who was referred to the service of pediatric hematooncology at 3 months of age by presenting microcytic anemia without deficiency of iron, folate nor vitamin B12. Bone marrow aspirate reported aplasia of the red cells, blasts, relationship erythroid myeloid 1:2; treated since then with steroids but the response to treatment was not observed. At 7 years of age a second bone marrow aspirate was performed with the application of blue staining Prussia which reported a positive result with the presence of ring sideroblasts, currently with adequate growth and development for his age, treated with chelation of iron, pyridoxine and chronic blood transfusions with periodic evaluation of iron tissue accumulation. The report of this case demonstrates the importance of a good trial of the patient and the appropriate laboratory correlation to a timely and successful diagnosis, allowing effective treatment and thus reducing the possible complications, consequently improving life quality.
Keywords: sideroblastic anemia; erythroblasts; iron; Prussian blue
