Resumen
Antecedentes: la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara que afecta profundamente la calidad de vida y productividad de los pacientes. Nuestra unidad, al tratarse de un centro médico de tercer nivel, tiene la capacidad de diagnosticar y tratar a estos pacientes; sin embargo, no contamos con casuística exacta.
Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y epidemiológicas, así como la evolución, intervenciones terapéuticas y la respuesta de los pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna, atendidos en el curso de 15 años en el servicio de Hematología del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre.
Pacientes y método: estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal de los pacientes ingresados en el periodo del 1 de enero del año 2000 al 31 diciembre de 2014; se analizaron las variables edad, sexo, hemoglobina, número de transfusiones, variedad de hemoglobinuria paroxística nocturna, tratamiento y respuesta. Se les diagnosticó con prueba de Ham positiva, sacarosa positiva o FLAER, a todos los pacientes se les realizó aspirado de médula ósea. Los datos se obtuvieron del expediente clínico, electrónico y hojas de recolección del servicio. Todas las variables se analizaron en el paquete SPSS 21.
Resultados: durante el periodo de estudio se recibieron en el servicio 2,551 pacientes de primera vez, de los que 8 cumplían los criterios de hemoglobinuria paroxística nocturna, con media de edad de 38 años, 38% de los pacientes eran del género femenino. Al momento de su ingreso se pudo clasificar a 63% como hemoglobinuria paroxística nocturna clona III y 37% clona II. El 50% de los pacientes recibía tratamiento con eculizumab y el resto, danazol, esteroide o medidas de sostén (o una combinación de éstos). Sólo un paciente inició con trombosis. La media de hematócrito basal de los enfermos que recibieron eculizumab fue de 23% y después del tratamiento, de 31% y los que recibieron otro tratamiento fue de 32%, cifra que se mantuvo igual. La DHL basal de los pacientes que recibieron eculizumab fue de 2,960 mg/L y la posterior de 298 mg/dL y en el otro grupo fue de 690 mg/dL y de 1,545 mg/dL, respectivamente. La media de reticulocitos basales de los pacientes con eculizumab fue de 13.5% y posterior al tratamiento, de 4%; en los pacientes que recibieron otro tratamiento fue de 3 y 4%. La media de glóbulos rojos transfundidos por mes a los pacientes tratados con eculizumab fue de 3 y posterior a tratamiento fue de 0.75, para los tratados en el otro grupo fue de 0.5, cifra que se mantuvo igual posterior al tratamiento. Un paciente que recibió eculizumab falleció debido a complicaciones no relacionadas con la enfermedad ni con el tratamiento.
Conclusión: los pacientes que recibieron eculizumab se diagnosticaron con clona tipo III y se demostró mejoría de los parámetros evaluados y de la calidad de vida, el resto de los pacientes fueron clona tipo II y los resultados actuales muestran aumento de reticulocitos y de DHL aún sin repercusión en la cifra de hematócrito y en la terapia transfusional.
Palabras clave: hemoglobinuria paroxística nocturna.
Abstract
Background: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an orphan disease that affects deeply the quality of life and productivity of the patients. Our unit, on having treated itself about a medical center of the third level, has the aptitude to diagnose and treat these patients; nevertheless we do not possess casuistry of these patients.
Objective: To know the clinical, biochemical and epidemiological characteristics, as well as the evolution, therapeutic interventions and the response of patients with PNH attended in the course of 15 years in Service of Haematology of the Medical National Center 20 de Noviembre, Mexico City.
Patients and method: A retrospective, descriptive, longitudinal study was done with patients joined the period from January 1st, 2000 to December 31st, 2014, the variables analyzed were: age, sex, hemoglobin and number of transfusions, PNH variety, treatment and response. Diagnose was made with Ham’s positive test, positive Saccharose or FLAER, all the patients get through bone marrow aspiration. The information was obtained of the clinical and electronic records and own sheets of compilation of the Service. All the variables were analyzed in the software SPSS 21.
Results: During the period of study there were received in the Service 2,551 first time patients, managing to fulfill criteria for PNH in 8 cases, with an average age of 38 years, distributed in 38% women and 62% men. To the moment of their revenue it was possible to classify to 63% as PNH type III clone and 37% PNH type II clone. 50% of them received treatment with eculizumab and the rest, with danazol, steroid and/or measures of support. Only one patient presented with thrombosis. The average of initial hematocrit of the patients who received eculizumab was 23% and later to the treatment of 31%, and those who received another treatment was 32% and it kept equal. The basal DHL of the patients who received eculizumab was of 2,960 mg/L and the later one of 298 mg/dL and in other treatment group of 690 mg/dL and 1,545 mg/dL, respectively. The average of basal reticulocyte of the patients with eculizumab was 13.5% and later to treatment 4%, those of another treatment were 3% and 4%. The average of red blood cells transfused per month for the patients treated with eculizumab was of 3 and later to treatment it was of 0.75, for the agreements in another treatment group it was of 0.5 and later to treatment they kept equal. A patient who received eculizumab died due to complications not related to the disease or the treatment.
Conclusion: Patients who received eculizumab were diagnosed with type III clone and demonstrated improvement in the evaluated parameters and quality of life, the rest of patients were PNH type II clone and the current results show increase of reticulocytes and DHL still without repercussion in the number of hematocrit and transfusional therapy.
Keywords: paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.