Resumen
Antecedentes: algunos estudios han descrito la coexistencia en forma heterocigota de las mutaciones C677T y A1298C en el gen que codifica para la enzima MTHFR, que juega un papel importante en la patogenia de algunas enfermedades, como la predisposición a trombosis.
Objetivo: identificar la frecuencia de las mutaciones C677T y A1298C en un grupo de mestizos mexicanos.
Material y método: estudio transversal descriptivo, en el que se incluyeron 207 voluntarios aparentemente sanos (disponentes sanguíneos) en los que se investigaron, mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, las mutaciones C677T y A1298C en el gen que codifica para la enzima MTHFR para obtener la frecuencia de las variaciones alélicas y comparar las concentraciones de homocisteína sérica.
Resultados: de los 207 sujetos sanos estudiados, se identificaron sólo 28 (13.5%) con genotipo normal y 179 (86.5%) con genotipo mutado; las combinaciones identificadas fueron: 14 (7%) con 677 normal/1298 heterocigotos, 74 (36%) con 677 heterocigotos/1298 normal, 67 (32%) con 677 homocigoto mutado/1298 normal, 23 (11%) con 677 heterocigoto/ 1298 heterocigoto, uno (0.5%) con 677 homocigoto mutado/1298 heterocigotos. Las diferencias entre las medias de homocisteína para todos los grupos de mutaciones fue estadísticamente significativa, p < 0.05.
Conclusiones: la frecuencia de la coexistencia en estado heterocigoto compuesto de los polimorfismos C677T y A1298C en la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa en mestizos mexicanos no es infrecuente porque ocurrió en 11% de los sujetos estudiados. La experiencia obtenida en este grupo de estudio confirma la asociación de las variaciones alélicas en MTHFR y el aumento de homocisteína.
Palabras clave: alelos 677 C>T, 1298 A>C, gen que codifica para la enzima 5, 10 metilentetrahidrofolato reductasa, homocisteína
Abstract
Background: Some studies describe the coexistence in heterozygous form of C677T and A1298C mutations in the gene encoding the MTHFR enzyme, that plays an important role in pathogenesis of some diseases such as predisposition to thrombosis.
Objective: To investigate the frequency of mutations in a group of Mexican mestizos.
Material and method: A descriptive cross-sectional study including 207 apparently healthy volunteers (blood disponentes), in which, by polymerase chain reaction in real time, it was researched C677T and A1298C mutations in the gene encoding the enzyme MTHFR for frequency included allelic variations and comparing the serum homocysteine.
Results: Of the 207 healthy individuals studied, we identified only 28 (13.5%) with a normal genotype and 179 (86.5%) with a mutated genotype; combinations identified were: 14 (7%) with 677 normal/1298 heterozygotes, 74 (36%) heterozygous 677/1298 normal, 67 (32%) mutated homozygous 677/1298 normal, 23 (11%) heterozygous 677/1298 heterozygous, one (0.5%) mutated homozygous 677/1298 heterozygotes. The differences between the means of homocysteine for all groups of mutations were considered significant, p < 0.05.
Conclusions: The frequency of coexistence compound heterozygote state of polymorphisms C677T and A1298C 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase in Mexican mestizos is not uncommon, as it was presented in 11% of those studied. The experience gained in this group of patients confirms the association of allelic variations in MTHFR and increased homocysteine.
Keywords: alleles 677C>T and 1298A>C, gene encoding 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase, Homocysteine