Resumen
Antecedentes: el síndrome mielodisplásico es una enfermedad clonal de las células madre hematopoyéticas, frecuente en personas mayores de 60 años; se caracteriza por una hematopoyesis inefectiva que conduce a citopenias periféricas progresivas. Los estudios de sangre periférica y médula ósea muestran, además, citopenias, dishematopoyesis y blastos en cualquiera de las líneas mieloides. Para la clasificación y pronóstico, según la Organización Mundial de la Salud y el Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R), se requiere hemograma, estudio morfológico de médula ósea y sangre periférica, porcentaje de blastos, estudio citoquímico (Perls) y estudio citogenético.
Objetivo: describir los resultados utilizando un método estándar que incluyó la hibridación fluorescente in situ en muestras de pacientes con síndrome mielodisplásico en Bolivia.
Material y método: estudio retrospectivo en el que se identificaron 52 casos de síndrome mielodisplásico, procedentes de distintos departamentos de Bolivia, sin antecedente personal de quimioterapia o radioterapia. Los casos estudiados se diagnosticaron de enero de 2014 a septiembre de 2015 y las muestras se enviaron a la Unidad de Biología Celular de la Universidad Mayor de San Andrés, en Bolivia.
Resultados: el mayor número de casos apareció en pacientes mayores de 60 años, con ligero predominio del sexo femenino. Las alteraciones citogenéticas más frecuentes fueron del(20q), del(5q) y trisomía-8. Estos resultados son característicos de la región boliviana, porque la frecuencia de las alteraciones citogenéticas es diferente, comparada con estudios reportados en Brasil, Japón y Estados Unidos.
Conclusión: la hibridación fluorescente in situ tiene la ventaja de poder identificar alteraciones citogenéticas específicas, con mayor sensibilidad que la citogenética clásica, en muestras que no tengan tasa mitótica elevada; además, puede realizarse en células en interfase.
Palabras clave: síndrome mielodisplásico, epidemiología, hibridación fluorescente in situ, FISH.
Abstract
Background: Myelodysplastic syndrome is a clonal disease of hematopoietic stem cells, and it is frequent in patients over the age of 60. It is characterized by an ineffective hematopoiesis, leading to progressive cytopenias. Studies carried on peripheral blood and bone marrow samples displayed cytopenias, dishematopoyesis and blasts in any of the myeloid lineages. According to WHO and IPSS-R system, a complete blood count, morphological studies of both bone marrow and peripheral blood, blasts percentage, cytochemical study (Perls) and a cytogenetic study are required in order to provide an adequate classification and prognosis.
Objective: To describe the results using a standard method including fluorescent in situ hybridization in samples of patients with myelodysplastic syndrome in Bolivia.
Material and method: A retrospective study was done identifying 52 cases of mielodysplastic syndrome from several cities of Bolivia, without personal history of chemotherapy or radiotherapy. The cases studied were diagnosed from January 2014 to September 2015 and samples were sent to Cell Biology Unit of Universidad Mayor de San Andrés, Bolivia.
Results: Patients older than 60 years presented an increased number of cases, reflecting a predominance of female gender. The most common cytogenetic abnormalities were del(20q), del(5q) and trisomy-8. These results are characteristic of Bolivian region since the frequency of cytogenetic abnormalities is different compared to studies reported in Brazil, Japan and the United States.
Conclusion: One to three cytogenetic disorders were identified in 44% of the analyzed samples. This figure agrees with that reported in scientific literature.
Keywords: mielodysplastic syndrome, epidemiology, fluorescent in situ hybridization, FISH.