Resumen
El síndrome de plaquetas pegajosas es una enfermedad protrombótica plaquetaria, asociada con agregabilidad plaquetaria aumentada, en respuesta coma adenosín difosfato (ADP) y epinefrina. El tipo I de la enfermedad es el fenotipo mas común en mestizos mexicanos y el síndrome de plaquetas pegajosas incluso se reporta como la segunda causa más común de trombofilia hereditaria en esta población en particular. Constituye 48% de todas las enfermedades trombofílicas diagnosticadas en pacientes con eventos tromboembólicos sin causa aparente. El síndrome de plaquetas pegajosas se detecta en pacientes con episodios trombóticos venosos y arteriales y éstos incluso pueden manifestarse de manera concomitante en una persona o sus familiares. El síndrome contribuye más a una trombosis arterial que a una trombosis venosa (21% de los eventos de trombosis arterial sin causa aparente versus 13% de episodios tromboembólicos venosos sin causa aparente). El síndrome de plaquetas pegajosas es también la causa más frecuente de trombofilia que contribuye a eventos trombóticos arteriales y la primera causa de trombosis en sitios inusuales. Se han descrito muchas familias que padecen el síndrome de plaquetas pegajosas, los miembros afectados de una familia podrían no expresar el mismo tipo de la enfermedad e incluso se han descrito casos de negatividad de la enfermedad en la historia familiar. Varias mutaciones de uno o mas genes contribuyen a un fenotipo similar del síndrome de plaquetas pegajosas. Además, los pacientes con aterosclerosis, enfermedades autoinmunitarias y renales muestran hiperagregabilidad plaquetaria después de la administración de epinefrina u otros agonistas, lo que apunta a la posibilidad de una forma adquirida del síndrome de plaquetas pegajosas. El diagnóstico de este síndrome se basa en las manifestaciones clínicas y parámetros de laboratorio y no en los resultados de estudios genéticos. Por ello actualmente no puede afirmarse que el síndrome de plaquetas pegajosas es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, como se había propuesto en un principio.
Palabras clave: agregación plaquetaria, glucoproteína de membrana, síndrome de plaquetas pegajosas, polimorfismos de nucleótido único, mutación.
Abstract
The sticky platelet syndrome (SPS) is a prothrombotic platelet disorder, associated with increased platelet aggregability with both adenosine diphosphate (ADP) and epinephrine (EPI). Type I of the disorder is the most common phenotype in Mexican mestizos and SPS is even reported to be the second most common hereditary thrombophilic state in this particular population. It accounts for 48% of all thrombophilic disorders diagnosed in patients with unprovoked thromboembolic events. SPS is detected in patients with arterial and venous thrombotic episodes, and these can even be present concomitantly in one person or his/her relatives. The syndrome contributes more often to arterial than to venous thrombosis (21% of unexplained arterial thrombotic events vs 13% of otherwise unexplained venous thromboembolic episodes). SPS is also the most frequent thrombophilia contributing to arterial thrombotic events and possibly the leading cause of thrombosis in the atypical parts of the circulation. Several families with SPS have been described; the affected members of one family may not express the same SPS type and there are even the cases of the negativity of their family history. Various mutations of one or more genes contribute to similar SPS phenotype. Additionally, platelets of the patients with atherosclerosis, autoimmune and renal diseases showed hyperaggregability after the addition of EPI or other agonists, pointing to the possible acquired forms of SPS. Moreover, the diagnosis of SPS is based on clinical manifestation and laboratory parameters, not on the results of genetic analysis. Therefore, currently we cannot state that SPS is inherited exactly in autosomal dominant trait, as it was originally proposed.
Keywords: platelet aggregation; membrane glycoprotein; sticky platelet syndrome; single nucleotide polymorphism; mutation
