RESUMEN
Se reporta un caso de mastocitosis sistémica indolente, documentado oportunamente mediante PCR alelo-específica para identificar la mutación KITD816V como indicador del riesgo de proliferación que subyace a este padecimiento. Además de comentar los signos clínicos y paraclínicos de su evolución natural, se discuten con pertinencia las implicaciones para el tratamiento y pronóstico de este hallazgo citogenético, en contraste con otros marcadores de riesgo de transformación neoplásica. El caso ilustra la relevancia de identificar marcadores moleculares en enfermedades hematológicas con potencial de mutar a formas agresivas o malignas.
Palabras clave: mastocitosis, mutación D816V, urticaria pigmentosa.
ABSTRACT
We present a case of indolent Systemic Mastocytosis (ISM) that was readily documented by mutation analysis of allele-specific PCR disclosing KITD816V in his peripheral blood. Clinical and laboratory characteristics are discussed, along with the prognostic implications of this cytogenetic finding. This patient illustrates the relevance of disclosing molecular markers in patients with hematologic diseases that harbor the inherent potential to undergo malignant transformation.
Key words: Mastocytosis, D816V Mutation, Urticaria pigmentosa
