Síndrome VEXAS
Rev Hematol Mex. 2023; 24 (1): 27-35. https://doi.org/10.24245/rev_hematol.v24i1.8681
Lena Simental-Legarda,1 Fernando Pérez-Jacobo2
1 Médico residente de Medicina Interna.
2 Departamento de Hematología.
Hospital Central Norte Pemex, Ciudad de México.
Abstract
VEXAS syndrome is a novel entity, its name is an acronym based upon key features of the syndrome: Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. It is a monogenic disease of adulthood, clinically observed as an auto-inflammatory disease with rheumatologic and hematologic manifestations. Up to 50% of patients present with an associated hematological malignancy or pre-malignant disorder. There is no standard treatment and outcomes are often fatal, with a median overall survival of 5 years.
KEYWORDS: VEXAS syndrome; Vacuoles; Polychondritis; Vasculitis; Thrombosis; Cytopenias.
Resumen
El síndrome VEXAS es una afección novedosa, su nombre es un acrónimo basado en las características clave del síndrome: vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio, somático. Es una enfermedad monogénica de la edad adulta, clínicamente observada como una enfermedad autoinflamatoria con manifestaciones reumatológicas y hematológicas. Hasta el 50% de los pacientes tiene una neoplasia hematológica asociada o un trastorno premaligno. No existe un tratamiento estándar y los resultados suelen ser fatales, con mediana de supervivencia general de 5 años.
PALABRAS CLAVE: Síndrome VEXAS; vacuolas; policondritis; vasculitis; trombosis; citopenias.
Received: November 2022
Accepted: January 2023
This article must be quoted: Simental-Legarda L, Pérez-Jacobo F. VEXAS syndrome. Rev Hematol Mex 2023; 24 (1): 27-35.
