Resumen

OBJETIVO: Informar las diferentes neoplasias hematológicas malignas que han afectado a la población de pacientes y sus familiares directos atendidos en 27 años de práctica privada.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo, consistente en la revisión de expedientes clínicos de pacientes mestizos mexicanos. Se seleccionaron los casos con neoplasias hematológicas malignas, cuyos familiares de primer grado también hubieran tenido otra neoplasia hematológica maligna. La neoplasia hematológica maligna familiar se definió como el padecimiento que afectaba a dos o más familiares de primer grado.

RESULTADOS: De 952 pacientes atendidos en la consulta, se encontraron 130 enfermos con neoplasias hematológicas malignas y, de éstos, 8 (6.1%) tuvieron alguno de los padres, hermanos o hijos afectados con otro padecimiento hematológico maligno. Se encontró: mieloma múltiple (4 casos), linfoma no Hodgkin (4 casos), leucemia linfocítica crónica (4 casos), leucemia mieloide aguda (2 casos), linfoma de Hodgkin (2 casos), leucemia aguda (1 caso) y uno más con leucemia (sin otras especificaciones), para un total de 18 enfermos en un grupo de 8 familias afectadas. El patrón encontrado fue de herencia mendeliana. En 2 familias se encontró el fenómeno denominado anticipación.

CONCLUSIONES: Es recomendable identificar estos casos a fin de proporcionar consejo genético a las familias afectadas, dar un seguimiento estrecho a los parientes con riesgo potencial y, en su caso, establecer el diagnóstico de manera oportuna.

PALABRAS CLAVE: Neoplasias hematológicas; padres; hermanos; patrón de herencia.

Abstract

OBJECTIVE: To report the hematological neoplasms affecting patients and their first-degree relatives in the last 27 years of private practice.

MATERIALS AND METHODS: A retrospective, observational and descriptive study in which all mestizo patients with hematologic malignancies whose first-degree relatives were also affected by any kind of hematologic neoplasia were censored. Familial hematologic neoplasia was considered if two or more first-degree relatives were affected.

RESULTS: Out of 952 patients who attended the outpatient Hematology clinic, 130 had a malignant neoplasia, whereas 8 (6.1%) patients had a first-degree relative with a similar or another malignant blood disease. Affected relatives included: parents, siblings or children by diseases such as multiple myeloma (4 cases), non-Hodgkin lymphoma (4 cases), chronic lymphocytic leukemia (4 cases), acute myeloid leukemia (2 cases), Hodgkin’s lymphoma (2 cases), acute leukemia (1 case) and leukemia non-specified (1 case), for a total of 18 sick persons in 8 different families. A mendelian inheritance pattern was found. In two different families the so-called anticipation phenomenon was evident.

CONCLUSIONS: It is important to identify this kind of familial hematologic neoplasm pattern in order to give a genetic counseling as well as a closer follow-up in patients and relatives in risk to develop a similar disease which permits an early diagnosis and treatment.

KEYWORDS: Hematologic neoplasms; Parents; Siblings; Inheritance pattern.