RESUMEN
Antecedentes: la hemocromatosis hereditaria es un trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por aumento en su absorción y almacenamiento. La mutación H63D del gen HFE puede estar asociada con sobrecarga de hierro en pacientes hindúes con anemia de células falciformes (drepanocítica). Objetivo: determinar la prevalencia de mutaciones H63D y su efecto en pacientes hindúes con anemia drepanocítica. Material y método: los sujetos de estudio fueron pacientes con drepanocitosis (50 con hemoglobinopatía S homocigota y 67 con hemoglobina S / β-talasemia). Se incluyeroon también 178 controles sanos apareados por sexo y edad. Se realizó conteo celular completo mediante un analizador celular automatizado y medición cuantitativa de hemoglobina por medio de cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). Se extrajo ADN de leucocitos de sangre periférica con el método fenol-cloroformo. La mutación de H63D fue determinada por PCR-RFLP y los productos del PCR fueron digeridos por restricción de la enzima Bcl-1. Los estudios del hierro fueron realizados por un método estándar de laboratorio. El análisis estadístico se realizó con el software Epi-Info. Se utilizó la prueba de la x2 de Yates para determinar si existen diferencias significativas entre los grupos de estudio y la t de Student para comparar las medias aritméticas, mediante el software GraphPad. Resultados: la prevalencia de H63D fue significativamente mayor en el grupo de enfermos (28%) que en los controles (10%) (valor de p ± 0.004 y ± 0.057). El hierro sérico fue mayor en el grupo con mutación H63D que en el que no la padecía (valor de p<0.001). Conclusión: la mutación H63D se relaciona significativamente con aumento de la absorción y metabolismo bajo del hierro en pacientes hindúes con células falciformes. Palabras clave: HFE, SCD, H63D, hemocromatosis
Palabras clave: H63D, HFE, SCD, hemocromatosis
ABSTRACT
Background: Hereditary hemochromatosis is an iron metabolism disorder characterized by increased iron absorption and storage. H63D mutation of HFE gene may be associated with iron overload in Indian sickle cell patients. Objective: determine the prevalence of the H63D mutations and their effect on iron metabolism in Indian sickle cell patients. Material and Method: Study subjects were sickle cell patients (50 sickle cell anemia and 67 sickle β-thalassemia). One hundred seventy, age and sex matched healthy controls were recruited to compare the frequency of H63D mutation. Complete blood count was measured by automated cell analyzer and quantitative assessment of hemoglobin was performed by high performance liquid chromatography. DNA was extracted from the peripheral blood leucocytes by phenol-chloroform method. HFE gene mutations H63D was determined by PCRRFLP and PCR products were digested with restriction enzymes Bcl-1. Iron studies were done by standard laboratory method. Statistical analysis was performed on EpiInfo statistics software. Yates’ chi-square test was used to assess inter-group significance and t- test used to compares the means of two groups on GraphPad software. Result: The prevalence of HFE mutation H63D was investigated among 50 sickle cell anemia and 67 sickle β-thalassemia patients. The prevalence of H63D was statistically significant in the group (p-value, ± 0.004 and ± 0.057). Serum iron in the H63D group were higher in comparison to without H63D group of patients (p-value <001). Conclusion: H63D mutation present significantly and associated with increased iron absorption and low iron metabolism in Indian sickle cell patients. Key words: HFE, SCD, H63D, Hemochromatosis
Keywords: HFE, SCD, H63D, Hemochromatosis