The existence of the mutations Leiden of factor V and G20210A of prothrombin is infrequent in Mexican pediatric patients with severe hemophilia A.
Rev Hematol Mex. 2019 julio-septiembre;20(3):198-203. https://doi.org/10.24245/rhematol.v20i3.2979
Israel Parra-Ortega,1 Karina Elvira López-Valladares,1 Tania Angeles-Floriano,1 Aída Máshenka Moreno-González,2 Briceida López-Martínez3
1 Laboratorio Clínico.
2 Servicio de Hematología.
3 Subdirección de Servicios Auxiliares y Diagnóstico.
Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México.
Resumen
ANTECEDENTES: Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.
OBJETIVO: Comunicar los resultados de una serie de pacientes con hemofilia A grave a los que se les investigó la existencia de las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.
PACIENTES Y MÉTODO: Estudio prospectivo que de enero de 2008 a diciembre de 2017 incluyó pacientes con diagnóstico de hemofilia A grave, en ellos se investigaron las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina por medio de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real.
RESULTADOS: Se incluyeron 43 pacientes en los que no se identificaron las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.
CONCLUSIONES: La existencia de las mutaciones Leiden del factor V y G20210A de la protrombina es infrecuente en pacientes pediátricos mexicanos con hemofilia A grave.
PALABRAS CLAVE: Hemofilia A; mutación del factor V Leiden.
Abstract
BACKGROUND: It has been described that the clinical characteristics of severe hemophilia A are favorably modified by the effect of prothrombotic factors, specifically the factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations.
OBJECTIVE: To present a series of patients with severe hemophilia A, in which the presence of factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations were investigated.
PATIENTS AND METHOD: A prospective study was done from January 2008 to December 2017 with patients with a diagnosis of severe haemophilia A. The presence of the mutations was investigated: factor V Leiden and G20210A of prothrombin by means of real-time polymerase chain reaction.
RESULTS: Forty-three patients were included, in which no Leiden mutations of factor V and prothrombin G20210A were identified.
CONCLUSION: The existence of the mutations Leiden of factor V and G20210A of prothrombin is infrequent in Mexican pediatric patients with severe hemophilia A.
KEYWORDS: Hemophilia; Factor V Leiden mutation.
