Resumen
ANTECEDENTES: la mutación JAK2 V617F se ha encontrado en la mayoría de pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas, por lo que se incluye en los nuevos criterios diagnósticos; sin embargo, pocos estudios las analizan en población latinoamericana, donde no son tan frecuentes.
OBJETIVO: describir las implicaciones clínicas y de pronóstico de la mutación JAK2 V617F en una cohorte de pacientes con las siguientes neoplasias mieloproliferativas crónicas: policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.
MATERIAL Y MÉTODO: estudio retrospectivo, observacional, analítico y descriptivo de pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas atendidos de 2001 a 2014 que contaran con resultado del estudio para identificar la mutación JAK2 V617F.
RESULTADOS: se incluyeron 38 pacientes: 55% (n=21) con trombocitemia esencial, 32% (n=12) con mielofibrosis primaria y 13% (n=5) con policitemia vera. JAK2 V617F se reportó en 45% (n=17) de los casos. La ausencia o existencia de JAK2 V617F no influyó en el cuadro clínico inicial. La media de supervivencia general fue de 110.5±15 meses. No se reportaron defunciones en los pacientes sin la mutación analizada (12 años de seguimiento), contra una media de supervivencia de 6.1 años en los portadores de JAK2 V617F (prueba log-rank, p=0.015), aunque al subanalizar la supervivencia de cada neoplasia mieloproliferativa crónica no hubo diferencia significativa.
CONCLUSIONES: la detección de JAK2 V617F facilita el diagnóstico e incluso se dispone de tratamientos dirigidos a este blanco; sin embargo, en la población mexicana no es tan frecuente su manifestación, por lo que deben ampliarse más las investigaciones al respecto.
Palabras clave: supervivencia, mielofibrosis primaria, trombocitemia esencial, policitemia vera
Abstract
BACKGROUND: JAK2 V617F mutation has been found in most patients with chronic myeloproliferative neoplasms, so it is included within the new diagnostic criteria. However, few studies analyze the epidemiology of chronic myeloproliferative neoplasms in Latin American population, where they are not so frequent.
OBJECTIVE: To describe the clinical and prognostic implications of JAK2 V617F mutation in a cohort of patients with the following chronic myeloproliferative neoplasms: polycythemia vera, essential thrombocythemia and primary myelofibrosis.
MATERIAL AND METHOD: A retrospective, observational, analytical and descriptive study of patients with chronic myeloproliferative neoplasms, attended during 2001-2014. The medical records should have the outcome of the study to identify the JAK2 V617F mutation.
RESULTS: Thirty-eight patients were included: 55% (n=21) with essential thrombocythemia, 32% (n=12) with primary myelofibrosis and 13% (n=5) with polycythemia vera. JAK2 V617F was present in 45% (n=17) of cases. The absence or presence of JAK2 V6 17F did not influence the clinical presentation. The average overall survival was 110.5±15 months. There were not deaths in patients without the analyzed mutation (12 years of follow-up), vs a mean survival of 6.1 years in patients with JAK2 V617F (log-rank test, p=0.015), although there was no significant difference when a subanalysis for each chronic myeloproliferative neoplasms was performed.
CONCLUSIONS: Nowadays JAK2 V617F detection facilitates the diagnosis and there are drugs aimed at this target. However, their expression in Mexican population is not as frequent, and investigation about this should be extended.
Keywords: survival, primary myelofibrosis, essential thrombocythemia, polycythemia vera
