Rev Hematol Mex. 2017 abr;18(2):47-57.
Zapata-Tarres M1, Sánchez-Huerta JL2, Angeles-Floriano T2, Parra-Ortega I2, Klunder-Klunder M3, Vilchis-Ordoñez A2, Dorantes-Acosta E4, Juárez-Villegas L4, Sánchez-Urbina R5, López-Martínez B6
1 Dirección de Investigación, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
2 Departamento de Laboratorio Clínico.
3 Departamento de Investigación en Salud Comunitaria.
4 Departamento de Hemato-Oncología.
5 Laboratorio de Investigación en Biología del Desarrollo y Teratogénesis Experimental.
6 Subdirección de Servicios Auxiliares de Diagnóstico.
Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México.
Resumen
ANTECEDENTES: las leucemias agudas son la neoplasia maligna más frecuente en los niños. La clasificación inmunológica, citogenética y molecular han repercutido de manera importante en la determinación del pronóstico y del esquema de tratamiento adecuado. En México se ha logrado definir el linaje de las células afectadas debido al inmunofenotipo; sin embargo, la clasificación molecular se ha limitado a las translocaciones en leucemias agudas.
OBJETIVO: evaluar el panel de 28 alteraciones genéticas en pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia aguda.
MATERIAL Y MÉTODO: estudio descriptivo, trasversal y prospectivo, efectuado de enero de 2013 a noviembre de 2014, en el que se evaluaron 28 translocaciones con 80 puntos de ruptura del paquete comercial RT-PCR HemaVision® (DNA-Technology Denmark) en muestras de pacientes con leucemia aguda.
RESULTADOS: se incluyeron en el estudio 84 pacientes con diagnóstico de leucemia aguda: 67 con leucemia linfoblástica aguda y 17 con leucemia mieloide aguda. El grupo más frecuente de edad al diagnóstico fue de dos a tres años. En 25 pacientes (40%) con leucemia linfoblástica aguda y en 6 pacientes (35%) con leucemia mieloide aguda identificamos una alteración molecular y las alteraciones citogenéticas identificadas fueron las translocaciones t(12;21) (8p13q22) y t(9;22) (q34q11).
CONCLUSIONES: los resultados de la identificación de las alteraciones moleculares permitieron al médico tener un recurso más para estratificar el riesgo de los pacientes que estaban clasificados con riesgo habitual.
PALABRAS CLAVE: leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloblástica aguda, translocaciones.
Identification of molecular disorders in pediatric patients with diagnosis of acute leukemia.
Rev Hematol Mex. 2017 Apr;18(2):47-57.
Zapata-Tarres M1, Sánchez-Huerta JL2, Angeles-Floriano T2, Parra-Ortega I2, Klunder-Klunder M3, Vilchis-Ordoñez A2, Dorantes-Acosta E4, Juárez-Villegas L4, Sánchez-Urbina R5, López-Martínez B6
1 Dirección de Investigación, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
2 Departamento de Laboratorio Clínico.
3 Departamento de Investigación en Salud Comunitaria.
4 Departamento de Hemato-Oncología.
5 Laboratorio de Investigación en Biología del Desarrollo y Teratogénesis Experimental.
6 Subdirección de Servicios Auxiliares de Diagnóstico.
Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México.
Abstract
BACKGROUND: Acute leukemias are the most common cancer in childhood. Immunological and cytogenetics classification are main prognostic factors and determine treatment. In Mexico, cytogenetic classification has been limited.
OBJECTIVE: To evaluate a panel of 28 genetic disorders in pediatric patients with diagnosis of acute leukemia.
MATERIAL AND METHOD: A descriptive, transversal, prospective study, done from January 2013 to November 2014, in which we analyzed 28 translocations with 80 breakpoints of the commercial HemaVision® RT-PCR kit (DNA-Technology Denmark) in samples from patients with acute leukemia.
RESULTS: 84 patients were included, 67 with acute lymphoblastic leukemia and 17 with acute myeloid leukemia, the age group with more cases was from 2 to 3 years. We identified 25 (40%) patients with the acute lymphoblastic leukemia and 6 patients with acute myeloid leukemia with some molecular cytogenetic alteration. The cytogenetic alterations identified were translocations: t(12;21) (8p13q22) and t(9;22) (q34q11).
CONCLUSION: The results of the identification of the molecular alterations allowed the physician to have one more resource to stratify the risk of those patients who were classified with habitual risk.
KEYWORDS: acute lymphoblastic leukemia; myeloid acute leukemia; childhood; molecular cytogenetic alteration
