Resumen
La leucemia mieloide aguda es un grupo de enfermedades fenotípica y genéticamente heterogéneas, originadas por la acumulación de mutaciones en una célula madre hematopoyética o célula progenitora. De manera tradicional, los estudios citogenéticos se han utilizado para estratificar a los pacientes con leucemia mieloide aguda en tres categorías: favorable, intermedio y desfavorable. Sin embargo, la estratificación pronóstica y la decisión del tratamiento para los pacientes que tienen cariotipo normal muestra dificultades debido a la alta heterogeneidad clínica. Recientemente, la identificación de mutaciones genéticas adicionales a los marcadores clásicos permitió generar nuevas entidades en el grupo de leucemia mieloide aguda respecto al tratamiento y seguimiento de esta enfermedad. En 2008, la Organización Mundial de la Salud introdujo las mutaciones en NPM1 y C/EBPα como entidades dentro del grupo de leucemia mieloide aguda con anormalidades genéticas recurrentes, mientras que las mutaciones en el gen FLT3 se han descrito como de mal pronóstico en los pacientes portadores. El conocimiento de estas mutaciones no sólo apoya el seguimiento de esta enfermedad, sino que abre la posibilidad de generar nuevas estrategias de tratamiento.
Palabras clave: leucemia mieloide aguda, marcador molecular, pronóstico, proliferación, diferenciación celular
Abstract
Acute myeloid leukemia (AML) can be described as a group of diseases, phenotypic and genetically heterogeneous originated by multiple mutations in a progenitor or hematopoietic stem cell. Cytogenetics is traditionally used to stratify the patients with AML in three risk categories: favorable, intermediate and unfavorable. However, the forecast stratification and the treatment decision for patients with normal karyotype shows difficulties due to the high clinical heterogeneity. Recently, the identification of several genetic mutations additional to classical molecular markers, have been useful to identify new entities in AML. In 2008, the World Health Organization introduced the mutations in NPM1 and C/EBPα as entities within the group of AML with recurrent genetic abnormalities. On the other hand, FLT3 mutations have been associated with poor responses in patients positive to this mutation. The knowledge of these new mutations has been useful to clinical stratification of AML patients and opens the possibility to find new strategies of treatment.
Keywords: Acute myeloid leukemia, molecular marker, prognostic, proliferation, cellular differentiation