Resumen
La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades por depósito lisosomal. El patrón de herencia autosómico recesivo de un gen defectuoso resulta en la deficiencia de la hidrolasa lisosomal cerebrosidasa, que ocasiona la acumulación anormal del lípido glucocerebrósido dentro de las células, principalmente macrófagos. Comunicamos el caso de una paciente de 62 años de edad, con manifestaciones por esplenomegalia y citopenias secundarias desde la adolescencia, en la que al realizar estudios complementarios se concluyó enfermedad de Gaucher y la secuenciación del gen de glucocerebrosidasa mostró una alteración no reportada previamente.
Palabras clave: enfermedad de Gaucher, esplenomegalia, mutación nueva.
Abstract
Gaucher’s disease is the most common of lysosomal storage disorders. Autosomal recessive inheritance of a defective gene results in a deficiency of the lysosomal hydrolase cerebrosidase, which causes an abnormal accumulation of lipid glucocerebroside within cells, especially macrophages. We report the case of a 62-year-old female patient with clinical manifestations caused by splenomegaly and secondary cytopenias since adolescence, after complementary tests we concluded Gaucher’s disease, and gene sequencing showed a mutation in glucocerebrosidase gene not previously reported.
Keywords: Gaucher’s disease; splenomegaly; novel mutation
