Resumen
La cianocobalamina y los folatos son cofactores necesarios en la síntesis de ARN y ADN, por lo que son fundamentales para el desarrollo y crecimiento en las primeras etapas de la vida. La deficiencia de cobalamina es causa de falla de medro, anemia moderada a severa y de manifestaciones neurológicas causadas por desmielinización del sistema nervioso central. En los niños ésta es una entidad verdaderamente excepcional, por lo que ofrece retos diagnósticos y terapéuticos especiales. Comunicamos el caso de un paciente de un año y cinco meses de edad con anemia, trombocitopenia y retraso en el desarrollo psicomotor. La citometría hemática inicial mostró hemoglobina 3.4 g/dL, VCM 87.1 fL, HCM 25.8 pg, RDW 26.4%, WBC 5.55 K/uL, neutrófilos 1.4 k/uL, plaquetas 98 K/uL, reticulocitos 2%, bilirrubina total 3.31 mg/ dL, bilirrubina indirecta 2.8 mg/dL, DHL 1984 UI/L, Coombs directo negativo. El frotis de sangre periférica mostró neutrófilos hipersegmentados y el aspirado de médula ósea evidenció cambios megalobásticos. Las concentraciones de vitamina B12 estaban disminuidas, por lo que se inició tratamiento de reposición. A pesar de que el VCM no estaba elevado, el alivio de los síntomas neurológicos y la normalización de la citometría hemática posterior al tratamiento confirmaron nuestra sospecha diagnóstica inicial. Palabras clave: anemia megaloblástica, deficiencia de vitamina B12, lactancia materna, anemia en niños, falla de medro.
Palabras clave: anemia megaloblástica, lactancia materna, anemia en niños, deficiencia de vitamina B12, falla de medro
Abstract
ABSTRACT
Cyanocobalamin and folates are necessary cofactors for RNA and DNA synthesis, so they are critical to the development and growth in the early stages of life. Cobalamin deficiency has been associated with failure to thrive, moderate to severe anemia and neurological manifestations caused by central nervous system demyelination.In children, this is a truly exceptional pathology, so it provides special diagnostic and therapeutic challenges. This paper reports the case of a 1-year and 5-months-old male patient with anemia, thrombocytopenia and delayed psychomotor development. Initial blood count with hemoglobin 3.4 g/ dL, MCV 87.1 fL, MCH 25.8 pg, RDW 26.4%, WBC 5.55 K/uL, neutrophils 1.4 k/uL, platelets 98 K/uL, reticulocytes 2%, total bilirubin 3.31mg/dL, indirect bilirubin 2.8 mg/dL, LDH 1,984 IU/L, negative direct Coombs. Peripheral blood smear showed hypersegmented neutrophils and bone marrow aspirate with megalobastic changes. Vitamin B12 levels were decreased, so replacement therapy was initiated. Although VCM was not high, the resolution of neurological symptoms and normalization of blood count after treatment confirmed our initial diagnostic suspicion. Key words: megaloblastic anemia, B12 vitamin deficiency, breastfeeding, childhood anemia, failure to thrive.
Keywords: megaloblastic anemia, childhood anemia, B12 vitamin deficiency, failure to thrive, breastfeeding