Deficiencia de vitamina B12 como causa de trombofilia; un actor olvidado

La trombofilia es una alteración de la coagulación de la sangre que predispone a padecer trombosis. Las causas predisponentes son numerosas y en ellas participan estados morbosos heredados o adquiridos. Los trastornos adquiridos son más frecuentes que los heredados y con frecuencia éstos facilitan la expresión del trastorno heredado. La deficiencia de vitamina B₁₂ como causa de trombofilia no se considera un factor a estudiar en pacientes que resultan con trombosis. Comunicamos la evidencia de la relación entre trombofilia y deficiencia de vitamina B₁₂ a través de dos casos con trombosis en sitios inusuales, en los que la única alteración detectable fue la deficiencia de la vitamina referida. A los pacientes se les cuantificaron las concentraciones de homocisteína, vitamina B₁₂ sérica, ácido metilmalónico, folatos y marcadores de trombofilia. En ambos existió déficit de vitamina B₁₂, hiperhomocistinemia y elevación del ácido metilmalónico. El tratamiento sustitutivo con vitamina B₁₂ se asoció con buena respuesta. La deficiencia de vitamina B₁₂ es causa de trombofilia. Esta predisposición está relacionada con la aparición de hiperhomocisteinemia, aunque otros factores concurrentes pueden participar en casos específicos. La anemia puede o no existir y en ocasiones puede estar oculta por otras causas de anemia, como ocurrió en uno de los casos comunicados.

Palabras clave: trombofilia, vitamina B₁₂, hiperhomocisteinemia

Thrombophilia is a coagulation disorder of the blood that predisposes to the development of thrombosis. Predisposing causes are numerous and involve morbid inherited or acquired states. Acquired disorders are more frequent than the inherited and often are these that facilitate the expression of the inherited disorders. The deficiency of vitamin B₁₂ as cause of thrombophilia is not considered a factor to study in patients who develop thrombosis. We present evidence of the relationship between thrombophilia and vitamin B₁₂ deficiency through two cases with thrombosis in unusual sites, in which the only detectable alteration was vitamin B₁₂ deficiency. In those patients that developed vascular thrombotic events, we quantified serum homocysteine, vitamin B₁₂, methylmalonic acid, folates and markers of thrombophilia. In both cases there was deficit of vitamin B₁₂ associated to hyperhomocysteinaemia and elevation of methylmalonic acid. Vitamin B₁₂ replacement therapy was associated with good response. The deficiency of vitamin B₁₂ is cause of thrombophilia. This predisposition is related to the development of hyperhomocysteinaemia, although other concurrent factors can participate in specific cases. Anemia may or not be present, and sometimes can be hidden for other causes of anemia, as in one of the cases presented.

Keywords: hyperhomocysteinaemia; vitamin B₁₂; thrombophilia