Deficiencia congénita de proteína C

Resumen

ANTECEDENTES: La deficiencia congénita de proteína C es una rara enfermedad hematológica que puede tener una evolución grave en el periodo neonatal. Puede tener diversas manifestaciones clínicas, que van desde asintomáticas al tromboembolismo venoso y sus complicaciones agudas son potencialmente mortales, como púrpura fulminante y coagulación intravascular diseminada. La evolucion puede ser rápida, las aréas distales bilaterales simétricas, si no se inicia tratamiento de manera oportuna, evolucionan a daño neurológico, oftalmológico, pulmonar y amputación de extremidades.

CASO CLÍNICO: Lactante masculino de 31 días de vida con déficit nutricional crónico, prematurez, sepsis tardía y trombocitopenia que requirió politransfusiones de plasma fresco congelado, plaquetas antes y después de la cirugía de herniorrafia inguinal bilateral complicada con hemorragia posquirúrgica, hematocele a tensión. El perfil trombofílico evidenció déficit de proteína C, el paciente tuvo evolución favorable al tratamiento y se mandó a seguimiento al servicio de Hematología.

CONCLUSIONES: El déficit congénito de proteína C con o sin tromboembolismo puede afectar a los neonatos, implica un desafío diagnóstico para el neonatólogo y es necesario conocer los cuidados y las bases de su tratamiento; los pacientes deben ser tratados por un hematólogo. El diagnóstico diferencial debe estar presente, aunque su deficiencia es poco frecuente, ya que es causa importante de eventos tromboembólicos, a fin de prevenir las secuelas que pueden generar discapacidad o incluso la muerte.

PALABRAS CLAVE: Proteína C; sepsis neonatal; trombofilia; trombocitopenia.

Abstract

BACKGROUND: Congenital protein C deficiency is a rare hematological disease that leads a life threat to the newborn, the clinical presentation is variable, ranging from asymptomatic to the presence of venous thromboembolism and its complications. Acute diseases are life-threatening, such as purpura fulminans and disseminated intravascular coagulation. The evolution can be rapid, symmetrical bilateral distal areas, if timely treatment is not established, evolve to neurological, ophthalmological, pulmonary involvement and limb amputation.

CLINICAL CASE: A 31-day-old infant with chronic nutritional deficiency with a history of prematurity, late sepsis, and thrombocytopenia that required multiple transfusions of fresh freeze plasma, platelets before and after surgery for bilateral inguinal herniorrhaphy complicated with postsurgical hemorrhage, a tension hematocele. Thrombophilic profile showed protein C deficiency, patient had a favorable response to the treatment and now he receives outpatient follow-up by the Hematology service.

CONCLUSIONS: Congenital protein C deficiency with or without thromboembolism can affect neonates, involves a diagnostic challenge for the neonatologist and it is necessary to know the care and bases of their treatment; patients must be referred for management by a hematologist. The differential diagnosis must be present although its deficiency is rare, since it is an important cause of thromboembolic events, in order to prevent the sequelae that can cause a disability or even death.

KEYWORDS: Protein C; Neonatal sepsis; Thrombophilia; Thrombocytopenia.