Caracterización citogenética y molecular de leucemia mieloide aguda en pacientes del Hospital Juárez de México

Resumen

INTRODUCCIÓN: La leucemia mieloide aguda surge a partir de la adquisición seriada de mutaciones somáticas, donde las células madre y progenitoras hematopoyéticas tienen la capacidad de autorrenovación y propagación del clon neoplásico. El objetivo de este estudio es identificar las características citogenéticas y moleculares de los pacientes con leucemia mieloide aguda que acuden al Hospital Juárez de México.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, longitudinal y ambispectivo efectuado en pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de leucemia mieloide aguda según los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), atendidos en el servicio de Hematología del Hospital Juárez de México entre enero de 2021 y marzo de 2023. Se practicaron aspirados de médula ósea, citometría de flujo, qPCR, cariotipo y análisis de rearreglos moleculares al diagnóstico para clasificar la leucemia mieloide aguda.

RESULTADOS: Se incluyeron 32 pacientes, la edad de aparición de la leucemia mieloide aguda fue similar a la de los reportes previos en población hispana y latina. Las mutaciones más frecuentes detectadas por qPCR y cariotipo fueron: FLT3-IDT (6.25%), FLT3-TKD (6.25%), inv(16)/t(16;16) (6.25%), NPM1 (6.25%), t(8;21) (3%) y CBFB-MYH11 (3%). Once pacientes tuvieron remisión completa.

CONCLUSIONES: Las mutaciones principales y genes de fusión identificados fueron: FLT3-IDT, FLT3-TKD, inv(16)/t(16;16), NPM1, t(8;21) y CBFB-MYH11. La caracterización citogenética y molecular permite proporcionar un tratamiento personalizado a los pacientes con leucemia mieloide aguda.

PALABRAS CLAVE: Leucemia mieloide aguda; cariotipo; NPM1; inversión cromosomal.

Abstract

INTRODUCTION: Acute myeloid leukemia (AML) develops through sequential acquisition of somatic mutations, where hematopoietic stem and progenitor cells have the capacity for self-renewal and propagation of the neoplastic clone. The objective of this study is to identify cytogenetic and molecular characteristics of acute myeloid leukemia patients attending Hospital Juarez of Mexico.

MATERIALS AND METHODS: A descriptive, cross-sectional, prospective study was conducted on men and women over 18 years old diagnosed with acute myeloid leukemia according to WHO criteria, treated at the Hematology Service of Hospital Juarez of Mexico from January 2021 to March 2023. Bone marrow aspirations, flow cytometry, PCR, karyotyping, and molecular rearrangement analysis at diagnosis were performed to classify acute myeloid leukemia.

RESULTS: There were included 32 patients, onset age of acute myeloid leukemia was similar to previous reports in Hispanic and Latin-American population. Genetic rearrangements were identified in one patient, and age, sex and clinical manifestations of each patient were determined. The most frequent mutations detected by PCR and karyotyping were: FLT3-IDT (6.25%), FLT3-TKD (6.25%), inv(16)/t(16;16) (6.25%), NPM1 (6.25%), t(8;21) (3%), and CBFB-MYH11 (3%). Complete remission was observed in 11 patients.

CONCLUSIONS: The main mutations and fusion genes identified were: FLT3-IDT, FLT3-TKD, inv(16)/t(16;16), NPM1, t(8;21), CBFB-MYH11. Cytogenetic and molecular characterization allows to provide personalized treatment to patients with acute myeloid leukemia.

KEYWORDS: Acute myeloid leukemia; Karyotype; NPM1; Chromosome inversion.