Enfermedad de Gaucher

Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosomal poco frecuente, caracterizado por citopenias, hepatoesplenomegalia, alteraciones óseas y retraso del crecimiento. El diagnóstico se confirma mediante pruebas enzimáticas y genéticas que evidencian deficiencia de β-glucocerebrosidasa y mutaciones en el gen GBA. El tratamiento de elección es la terapia de reemplazo enzimático.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 7 años con antecedente de epistaxis, trombocitopenia y visceromegalia. La biopsia de médula ósea mostró células compatibles con enfermedad por depósito lisosomal. Se confirmó enfermedad de Gaucher mediante deficiencia enzimática, concentraciones elevadas de liso-Gb1 y la identificación de variantes patogénicas bialélicas en el gen GBA.

CONCLUSIONES: La enfermedad de Gaucher con frecuencia se subdiagnostica. Su reconocimiento clínico es decisivo, especialmente en pacientes pediátricos con trombocitopenia e hiperesplenismo no explicados. El diagnóstico y tratamiento temprano mejoran el pronóstico y la calidad de vida.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Gaucher; deficiencia de β-glucocerebrosidasa; citopenia; esplenomegalia.

Abstract

BACKGROUND: Gaucher’s disease is a rare lysosomal disorder characterized by cytopenias, hepatosplenomegaly, bone abnormalities, and growth delay. Diagnosis is confirmed through enzymatic and genetic testing showing β-glucocerebrosidase deficiency and GBA gene mutations. Enzyme replacement therapy is the treatment of choice.

CLINICAL CASE: A 7-year-old female patient with a history of epistaxis, thrombocytopenia, and visceromegaly. Bone marrow biopsy revealed cells compatible with a lysosomal storage disorder. Gaucher’s disease was confirmed by enzymatic deficiency, elevated liso-Gb1 levels, and biallelic pathogenic variants in the GBA gene.

CONCLUSIONS: Gaucher’s disease is frequently underdiagnosed. Early clinical recognition is essential, especially in pediatric patients with unexplained thrombocytopenia and hypersplenism. Prompt diagnosis and treatment improve prognosis and quality of life.

KEYWORDS: Gaucher’s disease; β-glucocerebrosidase deficiency; Cytopenia; Splenomegaly.