Hematological adaptation of Andean dwellers to high altitude.
Rev Hematol Mex. 2023; 24 (2): 52-67. https://doi.org/10.24245/rev_hematol.v24i2.4833
Ricardo Amaru, Teddy Quispe, Luis Felipe Mamani, Silvia Mancilla, Juan Carlos Valencia, Daniela Patón, Mireya Carrasco
Instituto de Biología Celular, Facultad de Medicina, Universidad Mayor de San Andrés, La Paz, Bolivia.
Resumen
ANTECEDENTES: Los aymaras andinos y tibetanos montañeses desde hace 14,000 y 44,000 años, respectivamente, han habitado regiones de gran altitud desarrollando variaciones genéticas, algunas relacionadas con fenotipos eritroides vinculados con la regulación de la eritropoyesis.
OBJETIVO: Evaluar la asociación de los haplotipos de genes EPAS1, EGLN1, PKLR y NFkB1 entre aymaras y tibetanos, además de su relación con la adaptación a la altura.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio analítico longitudinal prospectivo sobre haplotipos EPAS1 (5 SNPs denisovan, 5 SNPs no-denisovan), EGLN1 (PHD2D4E, PHD2C127S), PKLR (7 SNPs) y NFkB1 (2 SNPs) presentes en aymaras andinos bolivianos y tibetanos montañeses. Los haplotipos también se clasificaron considerando las vías metabólicas de acción en que intervienen.
RESULTADOS: Se observó que los aymaras andinos carecen de haplotipos EPAS1-denisovan y PHD2D4E, pero tienen 2 de 5 variantes EPAS1 no denisovan, baja prevalencia de PHD2C127S (forma heterocigota), PKLR 50% y NFkB1 91%.
CONCLUSIONES: Aymaras y tibetanos tienen haplotipos que refieren patrones genéticos comunes, pero también haplotipos enriquecidos específicos; la frecuencia y la interacción de éstos en las vías metabólicas sugieren una adaptación hematológica parcial y completa, respectivamente.
PALABRAS CLAVE: Bolivianos; tibetanos; eritropoyesis.
Abstract
OBJECTIVE: To evaluate the association of EPAS1, EGLN1, PKLR and NFkB1 gene haplotypes between Aymara and Tibetans as well as their relationship to high altitude adaptation.
MATERIALS AND METHODS: Prospective longitudinal study concerning haplotypes EPAS1 (5 denisovan like SNPs, 5 non-denisovan like SNPs), EGLN1 (PHD2D4E, PHD2C127S), PKLR (7 SNPs) and NFkB1 (2 SNPs) present in Bolivian Andean Aymara and Tibetans. Haplotypes were also classified according to the metabolic pathways in which they take are engaged.
RESULTS: It was observed that Andean Aymaras do not have the denisovan-like EPAS1 and PHD2D4E haplotypes; however, they share 2 out of 5 non-denisovan like EPAS1variants. PHD2C127S is at low prevalence (heterozygous form), PKLR is 50% and NFkB1 is 91%.
CONCLUSIONS: Andean Aymaras and Tibetans share haplotypes that can be referred as common genetic patterns, and they also have specific enriched haplotypes. Frequency and interaction of these haplotypes into their signaling pathways suggest a partial and complete hematological adaptation, respectively.
KEYWORDS: Bolivian; Tibetans; Erythropoiesis.
Recibido: marzo 2023
Aceptado: mayo 2023
Este artículo debe citarse como: Amaru R, Quispe T, Mamani LF, Mancilla S, Valencia JC, Patón D, Carrasco M. Adaptación hematológica del habitante andino a la altura. Hematol Méx 2023; 24 (2): 52-67.
