Resumen
ANTECEDENTES: la baja presión de oxígeno en grandes alturas y tiempos de exposición distintos a los que vivieron los tibetanos y los andinos permitieron una selección natural y adaptación genética diferente en cada una de las poblaciones. En la región de Los Andes existen habitantes que padecen eritrocitosis de características propias, en relación con otras eritrocitosis.
OBJETIVO: describir la eritrocitosis patológica de altura, eritrocitosis propia de la población andina.
MATERIAL Y MÉTODO: estudio descriptivo que incluyó 40 muestras de sangre periférica y médula ósea para establecer la caracterización biológica. Además, 175 sujetos fueron evaluados para determinar sus características clínicas; todos eran varones que radicaban en las ciudades de La Paz y El Alto, a 3,600 y 4,000 msnm, respectivamente. El seguimiento clínico consideró estudios biomoleculares y evaluaciones en consultorio externo.
RESULTADOS: los pacientes con eritrocitosis patológica de altura tuvieron la hemoglobina y el hematócrito moderadamente elevados; sin embargo, la hemoglobina fetal y la metahemoglobina fueron normales. El índice de reticulocitos estaba aumentado, la concentración de eritropoyetina sérica era normal, no tenía mutación del gen Jak2V617F y la apoptosis celular estaba retardada, en relación con los controles sanos. Las manifestaciones clínicas fueron síntomas de hiperviscosidad sanguínea y cianosis.
CONCLUSIONES: la eritrocitosis patológica de altura es una nueva entidad clínica de características propias, que se manifiesta en habitantes nativos de Los Andes. Las características biomoleculares más representativas son la concentración de eritropoyetina sérica normal, apoptosis celular retardada, presencia de colonias BFU-E endógenas y ausencia de mutación del gen JAK2V617F. La manifestación clínica más importante es la ausencia de episodios trombóticos en relación con eritrocitosis secundaria y policitemia vera.
Palabras clave: eritrocitosis patológica de altura, eritrocitosis.
Abstract
BACKGROUND: Low partial pressure of oxygen at high altitudes and different exposure times of Tibetan and Andean populations have allowed a natural selection and genetic adaptation that differ from each one. In The Andes region, there are dwellers affected by a type of erythrocytosis that has own characteristics in relation to other pathological erythrocytosis.
OBJECTIVE: To describe a specific erythrocytosis of the Andean population: high altitude pathological erythrocytosis (HAPE).
MATERIAL AND METHOD: A descriptive study that included 40 peripheral blood and bone marrow samples to establish the biological characterization. Then, 175 subjects were evaluated to determine the clinical characteristics. Subjects were all men living in La Paz and El Alto cities (Bolivia) at 3,600 and 4,000 m.a.s.l., respectively. Clinical follow-up considered biomolecular studies and outpatient assessments.
RESULTS: HAPE patients reflected an increased hemoglobin and hematocrit; however, fetal hemoglobin and methemoglobin levels were normal. Likewise, reticulocytes rate was increased; serum erythropoietin concentration was normal, there was no mutation of JAK2V617F gene and the apoptosis was delayed in relation to normal controls. The clinic was represented by hyperviscosity syndrome and cyanosis.
CONCLUSIONS: High altitude pathological erythrocytosis is a new clinical entity with own characteristics and it is present in Andean dwellers. The most representative biomolecular features were normal serum erythropoietin levels, delayed apoptosis, presence of endogenous BFU-E colonies and no JAK2V617F gene mutation. The most important clinical feature was the absence of thrombotic events in relation to secondary erythrocytosis and polycythemia vera.
Keywords: high altitude pathological erythrocytosis; erythrocytosis
