RESUMEN
La púrpura trombocitopénica trombótica se debe a la ausencia o inhibición de la actividad de una proteasa (ADAMTS-13) encargada de cortar los multímeros del factor de Von Willebrand sintetizados por el endotelio. La deficiencia congénita de esta proteasa es la causa del síndrome de Upshaw-Schulman, descrito por primera vez en 1960. El síndrome hemolítico urémico se debe a la deficiencia adquirida de la proteasa durante una infección gastrointestinal por
Escherichia coli O157:H7 y otras formas adquiridas son autoinmunes, por anticuerpos contra la proteasa. Se han descrito más de 100 casos de deficiencia congénita de ADAMTS 13, con más de 87 mutaciones distintas del gen que la codifica. Ninguno de estos casos procede de bibliografía mexicana o latinoamericana. Caso clínico: paciente femenina de 10 años de edad, hija única, con antecedentes de trombocitopenia episódica de cinco años de evolución, resistente a diversos tratamientos. La trombocitopenia episódica se acompañaba, en ocasiones, de incremento importante de las DHL, dolor abdominal, hematuria y fiebre. Cuando iba a realizársele la esplenectomía se sospechó deficiencia de ADA-MTS-13. La actividad de ADAMTS-13 fue de 0% y los anticuerpos IgG anti-ADAMTS-13 fueron negativos. Los niveles de actividad de ADAMTS-13 en los padres fueron normales. Cuando la niña padecía trombocitopenia se le administraba plasma fresco congelado con resultados favorables inmediatos; se documentaron tres brotes de anemia hemolítica, trombocitopenia, incremento grave de DHL y cifras inconmensurables de ADAMTS-13.
La cantidad de informes en la bibliografía de deficiencia congénita de ADAMTS-13 sigue incrementándose; sin embargo, en nuestro medio permanece como un padecimiento subdiagnosticado. Es necesario tener en cuenta este padecimiento en el diagnóstico diferencial de las trombocitopenias crónicas resistentes y recurrentes en niños.
Palabras clave: púrpura trombocitopénica trombótica, factor de Von Willebrand, deficiencia congénita de ADAMTS-13.
ABSTRACT
Thrombocytopenic thrombotic purpura (TTP) is caused by the absence or inhibition of a protease (ADAMTS-13) that cleaves the von Willebrand factor (vWf) multimers, synthesized by the endothelial cells. In 1960 was described, for the first time, a congenital deficiency of this protease and named Upshaw-Schulman syndrome. The presence of antibodies against the protease is noted in acquired forms of TTP and hemolytic uremic syndrome (HUS); the latter is due to a gastrointestinal infection of Escherichia coli O157:H7. Until today, it has been described more than 100 cases of Upshaw-Schulman syndrome, and around 87 different mutations of the encoding gene. None of these cases comes from Mexican or Latin American literature. Case description: 10 year old female, only child, with intermittent episodes of refractory thrombocytopenia for the last five years. Besides the thrombocytopenia, she also presented a significant increase in lactic dehydrogenase levels (LDH), hematuria, abdominal pain and fever. In order to control the platelet consumption, splenectomy was considered, along with the suspicion of an ADAMTS-13 deficiency. IgG antibodies against ADAMTS-13 were negative, and the protease activity was of 0%.The activity levels of ADAMTS-13 in both parents were normal. Fresh frozen plasma is given to the girl any time she develops thrombocytopenia, with immediate favorable results. Until now it have been documented three outbreaks of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and severe increase in LDH and immeasurable count of ADAMTS-13.
Despite the number of reports about the congenital deficiency of ADAMTS-13 in the literature still growing, in our environment it remains as an underdiagnosed entity. It is necessary to have this disease in mind when we approach a pediatric patient who has achronic and recurrent thrombocytopenia.
Key words: Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Von Willebrand factor, congenital deficiency of ADAMTS13.